Lactente de 1 ano é levado ao ambulatório por apresentar déficit de crescimento acentuado. A mãe relata que ele urina muito, recusa a alimentação com frequência e apresenta vômitos constantes. Ao exame físico, encontra-se abaixo do z-score -2 para peso e altura.
No momento, apresenta-se hipohidratado e com hipotonia. O exame de urina evidencia pH ácido, fosfaturia, aminoacidúria, glicosúria e uricosúria. O provável diagnóstico para esse caso é síndrome: