Lactente, 9 meses, sexo masculino, ao nascer, apresentou eliminação de mecônio após 48 horas de nascido. Desde então, têm episódios de distensão abdominal, vômitos biliosos e constipação. A família procura atendimento médico, pois o paciente não está ganhando peso e crescendo de forma adequada, apesar do desenvolvimento cognitivo normal. O diagnóstico mais provável para esse caso é